Olin aikanaan yhteydessä Hannes Lohen geenitestiryhmään, kun kuulin että he tutkivat bordercollieiden aikuisiän kuuroutta. Yritin tarjota Riittiä tutkimukseen mukaan, sillä minun mielestäni Riitti oli kuuroutunut aikuisiällä, tai ainakin kuulo oli merkittävästi heikentynyt, ja arvioin että kuulon heikentyminen alkoi 7-9-vuotiaana. Riittiä ei otettu mukaan BAER-testeihin, koska hän oli liian vanha, ja katsottiin että kuulon heikentyminen saattoi johtua myös normaalista iän myötä kuulon heikentymisestä. Yllätyksekseni monta vuotta myöhemmin sähköpostiini pompsahti geenitestitulokset. Riitti oli geenitestien mukaan kantaja.
KOIRAN NIMI: COVATECO CASINO ROYALE
REKISTERINUMERO: FIN26780/06
GEENITESTIN TULOS: KANTAJA
Hyvä koiranomistaja,
Olette luovuttaneet näytteen koirastanne Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa suoritettavaan koirien geenitutkimukseen. Koiranne näytettä on käytetty tutkimuksessa, jonka tuloksena olemme löytäneet aikuisiän kuurouteen liittyvän perimän alueen ja geenimuunnoksia bordercollieilla.
Aikuisiän kuurous (adult onset deafness, AOD; early adult onset deafness, EAOD) on bordercollieilla autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus. Kuulon heikkeneminen havaitaan yleensä 5-7 vuoden iässä molemmissa korvissa. Geenitutkimuksen tuloksena olemme paikantaneet kuuroutumista aiheuttavan perimän alueen ja siihen liittyviä geenimuunnoksia eli variantteja yhden geenin alueelta. Varsinaista kuurouttaa aiheuttavaa geenivirhettä ei kuitenkaan ole vielä onnistuttu tunnistamaan, joten tutkimus sen löytämiseksi jatkuu. Tulokset antavat kuitenkin mahdollisuuden testata ja tunnistaa koiria, joilla on riski kuuroutua tai jotka kantavat kuurouteen liitettyjä geenivariantteja. Tutkimuksemme perusteella näiden varianttien suhteen homotsygooteilla koirilla on suuri riski kuuroutua. Homotsygootit koirat ovat siis perineet kuurouteen liittyvät variantit molemmilta vanhemmiltaan. Lisätutkimuksia kuitenkin tarvitaan vielä, jotta voimme selvittää, sairastuvatko kaikki homotsygootit koirat. Heterotsygootit eli varianttien kantajat ovat normaalisti kuulevia. Tutkimuksessa oli mukana ~1000 bordercollienäytettä, joista n. 700 oli suomalaisten koirien näytteitä. Aineiston suomalaisista koirista 30% oli kantajia ja 7% homotsygootteja tutkittujen varianttien suhteen.
Tutkimus jatkuu aktiivisena. Kuulotestaus (BAER) on tärkeä tehdä homotsygooteille koirille, jotta saamme selville, kuinka moni kuuroutuu, aleneeko joillakin kuulo vain osittain, missä iässä kuulon aleneminen alkaa ja säilyykö kuulo joillakin normaalina. Tämä auttaa myös varsinaisen sairautta aiheuttavan geenivirheen löytämisessä. Koirat, jotka saavat tulokseksi ”homotsygootti” voivat osallistua BAER-testaukseen veloituksetta tutkimuksen puitteissa. Otamme yhteyttä BAER-testaukseen kutsuttavien koirien omistajiin erikseen, mutta halukkuudesta kuulotestaukseen voi ilmoittaa myös heti sähköpostitse marjo.hytonen@helsinki.fi. Kuulotestaus tehdään Yliopistollisessa Eläinsairaalassa Helsingissä. Mikäli koiras saa tuloksen ”normaali” tai ”kantaja” ja omistaja kuitenkin epäilee koiran kuulon heikenneen huomattavasti alle 10-vuotiaana, toivomme omistajan yhteydenottoa.
Haluamme painottaa, että tässä raportoitava tulos perustuu ns. markkeritestiin ja se ei ole lopullinen, eikä yhtä luotettava kuin varsinaisen geenimuutoksen testaus. Tavoitteemme on löytää varsinainen AOD:ta aiheuttava geenimuutos, minkä jälkeen raportoimme tulokset myös tuon testin osalta. Huomioitavaa on, että rodussa esiintyy myös synnynnäistä kuuroutta, joka voi olla tois- tai molemminpuolista. Toispuolisena se voi olla vaikea havaita ilman BAER-testausta, mikä saattaa vaikeuttaa aikuisena testattujen koirien kuurouden syyn selvittämistä. Synnynnäinen kuuroustyyppi ei liity nyt raportoitaviin geenimuutoksiin.
TULOSTEN TULKINTA
Jokaisella yksilöllä on aina kaksi kopiota kustakin perimän geenistä, joista toinen on peritty toiselta vanhemmalta ja toinen toiselta (poikkeuksena sukupuolikromosomien geenit).
NORMAALI: Koiralla on kaksi normaalia geenikopiota sairauteen liittyvästä geenistä, eikä se näin ollen periytä kuurouteen liitettyjä variantteja jälkeläisiin.
KANTAJA: Koiran toinen geenikopio on normaali, mutta toisessa on variantteja, jotka tutkimuksemme mukaan liittyvät aikuisiän kuurouteen. Kantajat eivät sairastu aikuisiän kuurouteen, mutta ne periyttävät tätä sairauteen liitettyä geenikopiota noin puolelle jälkeläisistään. Mikäli kantajakoiraa halutaan käyttää jalostuksessa, tulisi sille valita geenivirheen suhteen normaaliksi testattu kumppani. Kun kantaja/kantaja-yhdistelmästä voi syntyä sekä homotsygootteja, kantajia että normaaleja pentuja, niin kantaja/normaali-yhdistelmästä syntyy ainoastaan kantajia ja normaaleja pentuja.
HOMOTSYGOOTTI: Koira on perinyt kuurouteen liittyvän geenikopion molemmilta vanhemmiltaan. Koira saattaa kuuroutua noin 5-7 vuoden iässä. Homotsygootti-koira periyttää yhden sairauteen liitetyn geenikopion kaikille jälkeläisilleen. Mikäli koiraa käytetään jalostukseen, tulisi sille valita geenivirheen suhteen normaaliksi testattu kumppani. Tällöin kaikki jälkeläiset ovat kantajia, mutta kuurouden suhteen terveitä.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti